Paroksismal Noktürnal Hemoglobinüri Nedir? Marchiafava-Micheli Hastalığı olarak da bilininen Paroksismal noktürnal hemoglobinüri (PNH), hemolitik anemi, kemik iliği yetmezliği ve trombofili ile karakterizedir. Hematopoietik kök hücrenin PIG-A (phosphatidylinositol glycan class A) geninde meydana gelen somatik mutasyonu sonucu gelişen non-malign klonal bir hastalığıdır. Bu mutasyon sonucu glikozilfosfatidilinozitol çıpa proteinlerde (GPI-AP) yetmezlik gelişir ve CD55 ve CD59 gibi GPI-AP lerin yokluğu eritrositeleri kompleman saldırısına karşı savunmasız bırakıp PNH için karakteristik olan intravasküler hemolize neden olur.